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    1. Pras, E; Pras, E; Bakhan, T; Levy-Nissenbaum, E; Lahat, H; Assia, EI; Garzozi, HJ; Kastner, DL; Goldman, B; Frydman, M
      A gene causing autosomal recessive cataract maps to the short arm of chromosome 3

      ISRAEL MEDICAL ASSOCIATION JOURNAL
    2. Heon, E; Paterson, AD; Fraser, M; Billingsley, G; Priston, M; Balmer, A; Schorderet, DF; Verner, A; Hudson, TJ; Munier, FL
      A progressive autosomal recessive cataract locus maps to chromosome 9q13-q22

      AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
    3. Kmoch, S; Brynda, J; Asfaw, B; Bezouska, K; Novak, P; Rezacova, P; Ondrova, L; Filipec, M; Sedlacek, J; Elleder, M
      Link between a novel human gamma D-crystallin allele and a unique cataractphenotype explained by protein crystallography

      HUMAN MOLECULAR GENETICS
    4. Ren, ZX; Li, AR; Shastry, BS; Padma, T; Ayyagari, R; Scott, MH; Parks, MM; Kaiser-Kupfer, MI; Hejtmancik, JF
      A 5-base insertion in the gamma C-crystallin gene is associated with autosomal dominant variable zonular pulverulent cataract

      HUMAN GENETICS
    5. Pras, E; Frydman, M; Levy-Nissenbaum, E; Bakhan, T; Raz, J; Assia, EI; Goldman, B; Pras, E
      A nonsense mutation (W9X) in CRYAA causes autosomal recessive cataract in an inbred Jewish Persian family

      INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE


ASDD Area Sistemi Dipartimentali e Documentali, Università di Bologna, Catalogo delle riviste ed altri periodici
Documento generato il 31/05/20 alle ore 17:57:13