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    1. Saugier-Veber, P; Drouot, N; Wolf, LM; Kuhn, JM; Frebourg, T; Lefebvre, H
      Identification of a novel mutation in the autoimmune regulator (AIRE-1) gene in a French family with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy

      EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
    2. Drouin-Garraud, V; Belgrand, M; Grunewald, S; Seta, N; Dacher, JN; Henocq, A; Matthijs, G; Cormier-Daire, V; Frebourg, T; Saugier-Veber, P
      Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia: Implications for diagnosis and genetic counseling

      AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    3. Saugier-Veber, P; Drouot, N; Lefebvre, S; Charbonnier, F; Vial, E; Munnich, A; Frebourg, T
      Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method

      JOURNAL OF MEDICAL GENETICS


ASDD Area Sistemi Dipartimentali e Documentali, Università di Bologna, Catalogo delle riviste ed altri periodici
Documento generato il 26/01/21 alle ore 14:43:37