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    1. Font, M; Feliubadalo, L; Estivill, X; Nunes, V; Golomb, E; Kreiss, Y; Pras, E; Bisceglia, L; d'Adamo, AP; Zelante, L; Gasparini, P; Bassi, MT; George, AL; Manzoni, M; Riboni, M; Ballabio, A; Borsani, G; Reig, N; Fernandez, E; Zorzano, A; Bertran, J; Palacin, M
      Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria

      HUMAN MOLECULAR GENETICS
    2. Feliubadalo, L; Font, M; Purroy, J; Rousaud, F; Estivill, X; Nunes, V; Golomb, E; Centola, M; Aksentijevich, I; Kreiss, Y; Goldman, B; Pras, M; Kastner, DL; Pras, E; Gasparini, P; Bisceglia, L; Beccia, E; Gallucci, M; de Sanctis, L; Ponzone, A; Rizzoni, GF; Zelante, L; Bassi, MT; George, AL; Manzoni, M; De Grandi, A; Riboni, M; Endsley, JK; Ballabio, A; Borsani, G; Reig, N; Fernandez, E; Estevez, R; Pineda, M; Torrents, D; Camps, M; Lloberas, J; Zorzano, A; Palacin, M
      Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (b(o,+)AT) of rBAT

      NATURE GENETICS
    3. Torrents, D; Mykkanen, J; Pineda, M; Feliubadalo, L; Estevez, R; de Cid, R; Sanjurjo, P; Zorzano, A; Nunes, V; Huoponen, K; Reinikainen, A; Simell, O; Savontaus, ML; Aula, P; Palacin, M
      Identification of SLC7A7, encoding y(+)LAT-1, as the lysinuric protein intolerance gene

      NATURE GENETICS
    4. Feliubadalo, L; Bisceglia, L; Font, M; Dello Strologo, L; Beccia, E; Arslan-Kirchner, M; Steinmann, B; Zelante, L; Estivill, X; Zorzano, A; Palacin, M; Gasparini, P; Nunes, V
      Recombinant families locate the gene for non-type I cystinuria between markers C13 and D19S587 on chromosome 19q13.1

      GENOMICS
    5. BISCEGLIA L; CALONGE MJ; TOTARO A; FELIUBADALO L; MELCHIONDA S; GARCIA J; TESTAR X; GALLUCCI M; PONZONE A; ZELANTE L; ZORZANO A; ESTIVILL X; GASPARINI P; NUNES V; PALACIN M
      LOCALIZATION, BY LINKAGE ANALYSIS, OF THE CYSTINURIA TYPE-III GENE TOCHROMOSOME 19Q13.1

      American journal of human genetics


ASDD Area Sistemi Dipartimentali e Documentali, Università di Bologna, Catalogo delle riviste ed altri periodici
Documento generato il 20/01/21 alle ore 15:41:27